无创DNA产前检测又称无创胎儿染色体非整倍体检测,简称NIPT,这类检测包含21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕托氏综合征),在我国除了这三项基本项目外,还开展了NIPT+、全套检测等,其涵盖的检测范围更广,但相应地价格价格也更贵。我国也开展了NIPT+和全套检测。

无创 DNA 检测主要是唐氏综合征高风险后的进一步检测。提取孕妇的外周血,对胎儿细胞进行染色体畸变筛查,最基本的检查范围包括 21 三体综合征、13 三体综合征和 18 三体综合征的检查。
这三种无创DNA费用最低,另外很多机构也是在此基础上拓展业务实施的,其检查的项目更加全面,但相应地价格也更加昂贵,具体筛查范围如下表所示
因为羊水穿刺产前诊断是染色体异常的金标准,只是有相应的适应症,在适应症范围内进行无创DNA检测,可以避免一些不必要的侵入性操作,如羊水穿刺。
无创 DNA 是否检查所有染色体?
通常情况下,无创 DNA 无法检查所有染色体,它是通过提取胎儿游离 D
它主要针对 3 号、18 号和 21 号染色体,因为这些染色体异常会导致胎儿患上爱德华综合征、唐氏综合征等,而且不易发现,所以有必要进行筛查。
一般来说,检查时间在怀孕16周左右,拿到无创DNA报告单后,如果结果显示是高危,就需要进一步做羊水穿刺确诊,如果是低危,则可以继续妊娠,以后做好定期产检即可。
相关文章:
相关推荐: